Yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için tarama programları yürütülmektedir. Bu tarama programları ülkelerin kendi koşullarına göre değişmekle birlikte, yenidoğan dönemindeki belirtilerinin az olan, erken tanı ile hastalığın seyrinde değişiklik yapılabilecek ya da tamamen tedavi edilebilecek hastalıklara karşı yapılmaktadır.
Türkiye’de Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlamıştır. Ulusal Yenidoğan Tarama Programına 2006 yılında programa Konjenital Hipotiroidi Hastalığının eklenmiş, 2008 yılında Biyotinidaz Eksikliği, 2015 yılında Kistik Fibrozis Hastalığı, 2022’de ise önce Konjenital Adrenal Hiperplazi ve sonrasında Spinal Musküler Atrofi Hastalığı eklenmiştir. Günümüzde 6 hastalık yönünden yenidoğan bebeklerin taraması yapılmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tarama testi bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kanın özel olarak hazırlanmış bir filtre kâğıdı (Gutrie) üzerine damlatılarak yapılmakta olup tarama sayesinde erken tanılanan bu bebeklerimize, tedaviye erken erişim imkânı sağlanmaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ancak erken tanılanan bebeklerin tedavisi; yaşam boyu uygun diyetle kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutularak bebeklerin sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanabilir.
FKÜ olan bebekler hayatlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Bu nedenle Fenilketonüri hastalığının erken tanılanması oldukça büyük öneme sahiptir. İlerleyen aylarda en büyük belirti bebekte zekâ ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir. Vakaların sadece % 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.
Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle ile yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması sağlanarak sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır. Bu amaçla bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanının bebeğin hayatını değiştireceği unutulmamalıdır.
