1 HAZİRAN ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ
Birkaç Damla Topuk Kanı, Bir Ömür Sağlık
Yenidoğan bebeklerin hayata sağlıklı bir başlangıç yapabilmesi için ülkemizde Sağlık Bakanlığı tarafından Yenidoğan Tarama Programı yürütülmektedir. Bu program sayesinde, doğumdan sonraki erken dönemde belirti vermeyen ancak erken tanı ve tedavi ile önlenebilir ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen bazı hastalıklar taranmaktadır.
Türkiye’de yenidoğan taramaları, 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlamıştır. Zaman içinde programa Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi de eklenmiştir. Günümüzde ülkemizde yenidoğan bebekler bu 6 hastalık yönünden taranmaktadır.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanı, özel filtre kâğıdına damlatılarak incelenmektedir. Bu basit ancak hayati öneme sahip uygulama sayesinde hastalıkların erken dönemde tanınması, bebeklerin uygun tedavi ve izlem süreçlerine zamanında yönlendirilmesi mümkün olmaktadır.
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Fenilketonürili bebekler yaşamlarının ilk aylarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemeyebilir. Bu nedenle hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan önce, yenidoğan taraması ile saptanması büyük önem taşır. İlerleyen aylarda gelişim geriliği, zekâ geriliği, kusma, nöbetler, cilt döküntüleri, aşırı hareketlilik, idrar ve terde küf benzeri koku gibi bulgular görülebilir.
Fenilketonüri erken tanı aldığında tedavi edilebilir bir hastalıktır. Uygun beslenme tedavisi ve düzenli takip ile kan fenilalanin düzeyi güvenli sınırlar içinde tutulabilir; böylece çocukların sağlıklı büyümesi ve gelişmesi sağlanabilir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmekte ve bu gün vesilesiyle toplumda farkındalık oluşturulması amaçlanmaktadır. Unutulmamalıdır ki, doğumdan sonra alınan birkaç damla topuk kanı bir bebeğin tüm yaşamını değiştirebilir. Bu nedenle tüm ailelerimizin, bebeklerinden topuk kanı alınmasını sağlamaları, tekrar numune istenmesi halinde gecikmeden sağlık kuruluşuna başvurmaları ve sağlık personelinin yönlendirmelerine uymaları büyük önem taşımaktadır.
Fenilketonüri erken tanıyla kontrol altına alınabilir.
